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Le syndrome du VATER est un ensemble de malformations congénitales qui se produisent souvent ensemble. Il ne s’agit pas d’une maladie en soi, mais plutôt d’une affection classée comme « association non aléatoire ». Le terme « VATER » est un acronyme désignant les cinq différents systèmes d’organes dans lesquels un enfant peut avoir des malformations congénitales : vertèbres (colonne vertébrale), anus, trachée, œsophage et rein (reins). Un enfant diagnostiqué avec le syndrome du VATER n’aura pas nécessairement toutes ces malformations, mais il doit en avoir au moins trois pour que l’affection soit diagnostiquée.
Lorsqu’il s’agit de malformations cardiaques (du cœur) et des membres, l’affection est appelée association VACTERL.
Symptômes
Comme le syndrome de VATER implique un ensemble de malformations congénitales différentes, les signes et les symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre. Les symptômes les plus courants sont les suivants.
- Anomalies vertébrales : Une courbure anormale de la colonne vertébrale, des vertèbres ou des côtes malformées ou l’absence de coccyx sont observées chez 60 à 80 % des enfants atteints du syndrome de VATER. Beaucoup de ces défauts sont repérés par les parents et confirmés par un examen physique et des tests d’imagerie.
- Atrésie anale : L’atrésie anale se produit lorsque l’anus est bloqué par une fine membrane, ce qui empêche les selles. Elle survient chez 55 % à 90 % des enfants atteints du syndrome de VATER.
- Fistule trachéo-oesophagienne (TEF) : La connexion anormale de la trachée (trachée) et de l’œsophage (sonde d’alimentation) peut entraîner une pléthore de complications de santé, notamment des problèmes respiratoires, des difficultés à avaler et des infections respiratoires. Entre 50 et 80 % des enfants atteints du syndrome de VATER sont atteints du TEF.
- Anomalies rénales : Des reins sous-développés ou malformés, une ouverture urétrale déplacée et un reflux d’urine sont courants chez les enfants présentant des anomalies rénales associées au VATER. Environ 50 à 80 % des enfants atteints du syndrome du VATER présentent une forme de malformation des reins ou des voies urinaires.
Le VATER peut causer un handicap grave mais n’est pas associé à des déficiences cérébrales ou à un handicap intellectuel. Ainsi, les enfants qui atteignent l’âge adulte ont généralement une intelligence normale et peuvent vivre de manière indépendante.
Causes
On ne sait pas très bien comment les anomalies congénitales spécifiques associées au VATER ou au VACTERL sont liées, bien qu’elles se produisent trop souvent ensemble pour être considérées comme aléatoires. Les scientifiques pensent qu’il s’agit d’un défaut génétique qui semble perturber le développement du fœtus très tôt dans la grossesse.
C’est une maladie extrêmement rare, qui ne touche qu’un enfant sur 10 000 à 40 000 environ. Pour des raisons inconnues, les femmes diabétiques semblent avoir plus de chances d’avoir des enfants avec VATER ou VACTERL que celles qui n’en ont pas.
Diagnostic
Le syndrome du VATER n’implique pas un processus pathologique connu, il n’existe donc pas un seul test médical qui puisse le diagnostiquer ou l’exclure de manière définitive. Actuellement, il n’existe aucun test génétique qui puisse prédire ou diagnostiquer le syndrome VATER ou VACTERL.
Le diagnostic est établi sur la base d’un examen physique et des résultats de tests spécialisés spécifiques à l’organe (tels que des rayons X pour identifier les anomalies vertébrales ou une échographie rénale pour détecter les malformations rénales). Dans certains cas, un diagnostic peut être établi alors que l’enfant est encore dans l’utérus, à l’aide d’un outil d’imagerie appelé sonogramme obstétrique.
Pour que le VATER soit diagnostiqué, un enfant doit présenter des anomalies dans au moins trois des systèmes d’organes caractéristiques.
Comme le syndrome de VATER n’a pas d’impact sur les fonctions intellectuelles, un enfant présentant des difficultés cognitives importantes ne serait pas diagnostiqué avec ce syndrome. Au lieu de cela, d’autres conditions seraient explorées dans lesquelles les handicaps intellectuels sont des caractéristiques.
Traitement
Le traitement du syndrome du VATER varie d’une personne à l’autre. Alors que certains continueront à avoir de graves problèmes médicaux tout au long de leur vie, d’autres deviendront des adultes heureux et en bonne santé, avec peu ou pas de problèmes médicaux.
La méthode de traitement du VATER dépend entièrement des besoins spécifiques de la personne diagnostiquée. Par exemple, certaines des anomalies des organes et des membres peuvent être traitées avec succès par la chirurgie, tandis que d’autres problèmes peuvent nécessiter des médicaments, de la physiothérapie ou de l’ergothérapie.
Lorsque les enfants atteints de VATER grandissent et commencent à aller à l’école, ils peuvent avoir des problèmes physiques qui doivent être résolus, comme des difficultés à marcher, à faire de l’exercice ou à effectuer des tâches de motricité fine.
Il est important de rappeler que le VATER n’est pas un trouble du cerveau. La plupart des enfants atteints de VATER devraient être capables de gérer les exigences intellectuelles de l’école sans trop de difficultés.
Un mot de Troovez.com
En plus de poser des questions à votre médecin sur le syndrome de VATER, vous pouvez trouver des spécialistes par l’intermédiaire du Centre national d’information sur les biotechnologies ou d’hôpitaux pédiatriques spécialisés comme celui de Cincinnati.
