Gènes – Définition, fonction et mutations

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Gènes sont des segments d’ADN situés sur les chromosomes qui contiennent les instructions pour la production de protéines. Les scientifiques estiment que les humains possèdent jusqu’à 25 000 gènes. Les gènes existent sous plus d’une forme. Ces formes alternatives sont appelées allèles et il y a généralement deux allèles pour un trait donné. Les allèles déterminent des traits distincts qui peuvent être transmis des parents à la progéniture. Le processus par lequel les gènes sont transmis a été découvert par Gregor Mendel et formulé dans ce qui est connu comme la loi de ségrégation de Mendel.

Transcription des gènes

Les gènes contiennent les codes génétiques, ou séquences de bases nucléotidiques dans les acides nucléiques, pour la production de protéines spécifiques. L’information contenue dans l’ADN n’est pas directement convertie en protéines, mais doit d’abord être transcrite dans un processus appelé Transcription de l’ADN. Ce processus a lieu dans le noyau de nos cellules. La production réelle de protéines a lieu dans le cytoplasme de nos cellules par un processus appelé traduction.

Facteurs de transcription sont des protéines spéciales qui déterminent si un gène est activé ou non. Ces protéines se lient à l’ADN et soit facilitent le processus de transcription, soit l’inhibent. Les facteurs de transcription sont importants pour la différenciation des cellules car ils déterminent quels gènes sont exprimés dans une cellule. Les gènes exprimés dans un globule rouge, par exemple, diffèrent de ceux exprimés dans une cellule sexuelle.

Le génotype d’un individu

Dans les organismes diploïdes, les allèles se présentent par paires. Un allèle est hérité du père et l’autre de la mère. Les allèles déterminent la génotype ou la composition des gènes. La combinaison d’allèles du génotype détermine les traits qui sont exprimés ou la phénotype. Un génotype produisant le phénotype d’une ligne de cheveux droite, par exemple, diffère du génotype résultant d’une ligne de cheveux en forme de V.

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Héritée par la reproduction asexuée et sexuelle.

Les gènes sont hérités à la fois par la reproduction asexuée et par la reproduction sexuelle. Dans la reproduction asexuée, les organismes résultants sont génétiquement identiques à un seul parent. Les exemples de ce type de reproduction comprennent le bourgeonnement, la régénération et la parthénogenèse.

Les gamètes fusionnent pour former un individu distinct

La reproduction sexuelle implique l’apport de gènes provenant de gamètes mâles et femelles qui fusionnent pour former un individu distinct. Les caractéristiques de cette progéniture sont transmises indépendamment les unes des autres et peuvent résulter de plusieurs types d’héritages.

  • Dans l’héritage de dominance complète, un allèle pour un gène particulier est dominant et masque complètement l’autre allèle pour le gène.
  • En cas de dominance incomplète, aucun allèle n’est complètement dominant par rapport à l’autre, ce qui donne un phénotype qui est un mélange des deux phénotypes parents.
  • Dans la codominance, les deux allèles d’un trait sont pleinement exprimés.

Quelques caractéristiques déterminées par plus d’un gène

Tous les traits ne sont pas déterminés par un seul gène. Certains traits sont déterminés par plus d’un gène et sont donc connus sous le nom de traits polygéniques. Certains gènes sont situés sur les chromosomes sexuels et sont appelés gènes liés au sexe. Un certain nombre de maladies sont causées par des gènes liés au sexe anormaux, notamment l’hémophilie et le daltonisme.

La variation aide à s’adapter aux situations changeantes

La variation génétique est un changement dans les gènes qui se produisent dans les organismes d’une population. Cette variation se produit généralement par mutation de l’ADN, flux de gènes (mouvement des gènes d’une population à une autre) et reproduction sexuelle. Dans les environnements instables, les populations présentant une variation génétique sont généralement mieux à même de s’adapter aux situations changeantes que celles qui n’en présentent pas.

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Les mutations sont dues à des erreurs et à l’environnement

Une mutation génétique est une altération de la séquence des nucléotides dans l’ADN. Cette modification peut affecter une seule paire de nucléotides ou des segments plus importants d’un chromosome. La modification de la séquence des segments de gènes entraîne le plus souvent le non-fonctionnement des protéines.

Certaines mutations peuvent entraîner une maladie, tandis que d’autres n’ont pas d’impact négatif sur un individu ou peuvent même lui être bénéfiques. Cependant, d’autres mutations peuvent entraîner des caractéristiques uniques telles que des fossettes, des taches de rousseur et des yeux multicolores. Les mutations génétiques sont le plus souvent le résultat de facteurs environnementaux (produits chimiques, rayonnement, lumière ultraviolette) ou d’erreurs qui se produisent pendant la division cellulaire (mitose et méiose).

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