Mutations synonymes et non synonymes – Définitions

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L’acide désoxyribonucléique (ADN) est le support de toute l’information génétique d’un être vivant. L’ADN est comme un schéma directeur des gènes qu’un individu possède et des caractéristiques qu’il présente (respectivement le génotype et le phénotype). Les processus par lesquels l’ADN est traduit à l’aide de l’acide ribonucléique (ARN) en une protéine sont appelés transcription et traduction. Le message de l’ADN est copié par l’ARN messager pendant la transcription, puis ce message est décodé pendant la traduction pour fabriquer des acides aminés. Des chaînes d’acides aminés sont ensuite assemblées dans le bon ordre pour fabriquer des protéines qui expriment les bons gènes.

C’est un processus complexe qui se déroule rapidement, il y a donc forcément des erreurs, dont la plupart sont prises avant d’être transformées en protéines, mais certaines passent entre les mailles du filet. Certaines de ces mutations sont mineures et ne changent rien. Ces mutations de l’ADN sont appelées mutations synonymes. D’autres peuvent modifier le gène qui est exprimé et le phénotype de l’individu. Les mutations qui modifient l’acide aminé, et généralement la protéine, sont appelées mutations non synonymes.

Mutations synonymes

Les mutations synonymes sont des mutations ponctuelles, ce qui signifie qu’elles ne sont qu’un nucléotide d’ADN mal copié qui ne change qu’une seule paire de bases dans la copie d’ARN de l’ADN. Un codon dans l’ARN est un ensemble de trois nucléotides qui codent pour un acide aminé spécifique. La plupart des acides aminés ont plusieurs codons d’ARN qui se traduisent en cet acide aminé particulier. La plupart du temps, si le troisième nucléotide est celui qui présente la mutation, il codera pour le même acide aminé. On appelle cela une mutation synonyme car, comme un synonyme en grammaire, le codon muté a la même signification que le codon original et ne change donc pas l’acide aminé. Si l’acide aminé ne change pas, alors la protéine n’est pas non plus affectée.

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Les mutations synonymes ne changent rien et aucun changement n’est effectué. Cela signifie qu’elles n’ont pas de rôle réel dans l’évolution des espèces puisque le gène ou la protéine n’est modifié en aucune façon. Les mutations synonymes sont en fait assez courantes, mais comme elles n’ont aucun effet, elles ne sont pas remarquées.

Mutations non synonymes

Les mutations non synonymes ont un effet beaucoup plus important sur un individu qu’une mutation synonyme. Dans une mutation non synonyme, il y a généralement une insertion ou une délétion d’un seul nucléotide dans la séquence pendant la transcription lorsque l’ARN messager copie l’ADN. Ce seul nucléotide manquant ou ajouté provoque une mutation par décalage de cadre qui perturbe tout le cadre de lecture de la séquence d’acides aminés et mélange les codons. Cela affecte généralement les acides aminés qui sont codés et modifie la protéine résultante qui est exprimée. La gravité de ce type de mutation dépend du moment où elle se produit dans la séquence d’acides aminés. Si elle se produit près du début et que la protéine entière est modifiée, cela pourrait devenir une mutation mortelle.

Une mutation non synonyme peut également se produire si la mutation ponctuelle transforme le nucléotide unique en un codon qui ne se traduit pas par le même acide aminé. Bien souvent, le changement d’un seul acide aminé n’affecte pas beaucoup la protéine et reste viable. Si cela se produit au début de la séquence et que le codon est changé pour se traduire en un signal d’arrêt, alors la protéine ne sera pas fabriquée et cela pourrait avoir de graves conséquences.

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Parfois, les mutations non synonymes sont en fait des changements positifs. La sélection naturelle peut favoriser cette nouvelle expression du gène et l’individu peut avoir développé une adaptation favorable à partir de la mutation. Si cette mutation se produit dans les gamètes, cette adaptation sera transmise à la prochaine génération de descendants. Les mutations non synonymes augmentent la diversité du pool génétique pour que la sélection naturelle puisse travailler et conduire l’évolution à un niveau microévolutif.

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