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Une paire de chromosomes homologues contient des chromosomes de longueur, de position de gène et de localisation de centromère similaires. Les chromosomes sont des molécules importantes car ils contiennent de l’ADN et des instructions génétiques pour la direction de toute l’activité cellulaire. Ils sont également porteurs de gènes qui déterminent les caractéristiques individuelles pouvant être héritées par la reproduction.
Caryotype humain
A Le caryotype humain montre l’ensemble des chromosomes humains. Chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, soit 46 au total. Chaque paire de chromosomes représente un ensemble de chromosomes homologues. Lors de la reproduction sexuelle, un chromosome de chaque paire homologue est donné par la mère et l’autre par le père. Dans un caryotype, il y a 22 paires d’autosomes ou de chromosomes non sexuels et une paire de chromosomes sexuels. Les chromosomes sexuels des hommes (X et Y) et des femmes (X et X) sont des homologues.
Reproduction cellulaire
Une cellule peut se diviser et se reproduire de deux façons : par mitose et par méiose. La mitose copie exactement une cellule et la méiose crée des cellules uniques. Ces deux méthodes de reproduction cellulaire sont nécessaires au maintien de la vie humaine. La mitose permet à un zygote de se reproduire jusqu’à ce qu’un humain soit formé et la méiose produit les gamètes qui rendent la fécondation, et donc les zygotes, possible en premier lieu.
Mitose
La division cellulaire par mitose reproduit les cellules pour les réparer et les faire croître. Avant le début de la mitose, les chromosomes sont copiés de sorte que chaque cellule produite conserve le nombre initial de chromosomes après la division (ce nombre est doublé puis réduit de moitié). Les chromosomes homologues se répliquent en formant des copies identiques de chromosomes appelés chromatides sœurs.
Après la réplication, l’ADN simple brin devient double brin et ressemble à la forme familière du « X ». Au fur et à mesure qu’une cellule progresse dans la mitose, les chromatides sœurs sont finalement séparées par des fibres fusiformes et réparties entre deux cellules filles. Chaque chromatide séparée est considérée comme un chromosome simple brin complet. Les étapes de la mitose sont énumérées et expliquées plus en détail ci-dessous.
- Interphase : Les chromosomes homologues se répliquent pour former des chromatides sœurs.
- Prophase : Les chromatides sœurs migrent vers le centre d’une cellule.
- Métaphase : Les chromatides sœurs s’alignent avec la plaque de métaphase au centre d’une cellule.
- Anaphase : Les chromatides sœurs sont séparées et tirées vers des pôles cellulaires opposés.
- Télophase : Les chromosomes sont séparés en noyaux distincts.
Après la division du cytoplasme lors de la cytokinésie, le stade final de la mitose, deux cellules filles sont formées avec le même nombre de chromosomes dans chaque cellule. La mitose préserve le nombre de chromosomes homologues.
Meiosis
La méiose est le mécanisme de formation des gamètes qui implique un processus de division en deux étapes. Avant la méiose, les chromosomes homologues se répliquent pour former des chromatides sœurs. Dans la première étape de la méiose, la prophétie I, les chromatides sœurs s’accouplent pour former une tétrade. Tout en étant très proches, les chromosomes homologues échangent des sections d’ADN de manière aléatoire dans un processus appelé « crossing over ».
Les chromosomes homologues se séparent lors de la première division méiotique et la sœur qui en résulte Les chromatides se séparent pendant la deuxième division. À la fin de la méiose, quatre cellules filles distinctes sont produites. Chacune d’entre elles est haploïde et ne contient que la moitié des chromosomes de la cellule d’origine. Les chromosomes résultants ont le nombre correct de gènes mais des allèles de gènes différents.
La méiose garantit la variation génétique par recombinaison génétique via le croisement de prophases et la fusion aléatoire de gamètes en zygotes diploïdes lors de la fécondation.
Non-disjonction et mutations
Des problèmes surgissent parfois lors de la division cellulaire, ce qui entraîne une mauvaise division cellulaire. Ces problèmes affectent généralement de manière significative le résultat de la reproduction sexuelle, qu’ils soient présents dans les gamètes eux-mêmes ou dans les cellules qui les produisent.
Nondisjonction
L’incapacité des chromosomes à se séparer pendant la mitose ou la méiose est appelée nondisjonction. Lorsque la non-disjonction se produit dans la première division méiotique, les chromosomes homologues restent appariés. Il en résulte deux cellules filles avec un ensemble supplémentaire de chromosomes et deux cellules filles sans chromosomes du tout. La non-disjonction peut également se produire dans la méiose II lorsque les chromatides sœurs ne se séparent pas avant la division cellulaire. La fécondation de ces gamètes produit des individus avec soit trop de chromosomes, soit pas assez de chromosomes.
La non-jonction est souvent fatale ou entraîne des malformations congénitales. Dans la trisomie sans jonction, chaque cellule contient un chromosome supplémentaire (pour un total de 47 au lieu de 46). La trisomie est observée dans le syndrome de Down où le chromosome 21 possède un chromosome supplémentaire entier ou partiel. La monosomie est un type de nondisjonction dans laquelle un seul chromosome est présent
Chromosomes sexuels
Les chromosomes sexuels peuvent également souffrir de la nondisjonction. Le syndrome de Turner est une forme de monosomie qui fait que les femmes n’ont qu’un seul chromosome X. Les hommes atteints du syndrome XYY ont un chromosome sexuel Y supplémentaire dans un autre exemple de trisomie. La non disjonction des chromosomes sexuels a généralement des conséquences moins graves que la non disjonction des chromosomes autosomiques, mais elle a néanmoins un impact sur la qualité de vie d’un individu.
Mutations chromosomiques
Les mutations chromosomiques peuvent affecter à la fois les chromosomes homologues et non-homologues. Une mutation de translocation est un type de mutation dans laquelle un morceau d’un chromosome se détache et est joint à un autre chromosome. La mutation de translocation entre des chromosomes non-homologues ne doit pas être confondue avec le croisement entre des chromosomes homologues ou des régions de chromosomes. La délétion, la perte de matériel génétique et la duplication, la sur-copie de matériel génétique, sont d’autres mutations chromosomiques courantes.
